大咖云集，携手并肩共谋学科大发展

6月8日下午，由北京生命绿洲、赛诺菲主办，胜源在线协办的法布雷病诊治进展以网络云会议的形式隆重召开。作为一个多学科交叉的领域，法布雷病诊疗水平的提高有赖于各个专业医疗工作者的合作与努力。大会主席陈楠教授携手肾病、心脏病、儿科学领域的知名专家，从法布雷病诊疗共识，到法布雷病多器官受累及管理，到法布雷病登记注册研究现状及挑战……多地区、多学科专家纷纷连线，解读国内外的最新指南、分享各地罕见病的诊治现状、发布最前沿的数据经验、探讨基础研究和临床诊疗的最新突破，内容丰富，视野广阔，全方位、多层次地介绍了法布雷病的科研成果及工作经验，充分打破时间、空间的限制，打造顶尖罕见病领域学术盛宴。

陈楠教授表示，作为一种十分罕见的遗传性溶酶体贮积症，法布雷病在普通人群中的患病率约为十万分之一，既往对其认知率低。此外，由于临床症状多样，该病早期极易被漏误诊。随着人们对法布雷病的认知逐步加深，医药研究及检查技术的飞速进步，目前这种疾病实现早期筛查，并且有药可治。这次会议的主要目的，就是要研究近年来法布雷病的最新进展，瞄准法布雷病诊疗过程中的机遇和挑战，大家同心协力、群策群力建立完善的系统性筛查制度，让更多确诊的法布雷病患者尽早启动酶替代疗法，为法布雷病患者带来更加美好的未来。

潘晓霞教授：《中国法布雷病诊疗专家共识（2021年版）》及MDT路径解读

上海交通大学医学院附属瑞金医院潘晓霞教授对《中国法布雷病诊疗专家共识（2021年版）》及MDT路径进行了解读。她指出，中国法布雷病新版专家共识基于国内外最新进展，结合中国专家临床经验，内容更新、更多、更细、更全，是我国法布雷病临床诊疗的指导方针。法布雷病临床表现呈多脏器受累，多学科管理（MDT）贯穿法布雷病的筛查、诊断、治疗及管理。基于新版共识对MDT重视，进一步探索形成MDT诊疗路径，有助于推动法布雷病的全程管理。

毛建华教授：法布雷病肾脏受累及管理

浙江大学医学院附属儿童医院毛建华教授分享法布雷病肾脏受累及管理经验。他介绍，法布雷病患者常见临床表现为蛋白尿，在治疗前评估肾脏状况，有助于临床制定个体化管理方案。一方面，早期启动酶替代治疗可减少底物，延缓肾脏疾病进展；另一方面，即使大量患者确诊时已进展到终末期肾脏病，进行肾脏替代治疗的同时，应用酶替代治疗对肾外脏器仍有保护作用。对症治疗方面，可使用ACEI或ARB降低尿蛋白水平。CKD管理应注意他汀类药物使用，及对CKD-MBD的预防和管理。

金玮教授：法布雷病心脏受累及管理经验

上海交通大学医学院附属瑞金医院金玮教授带来法布雷病的心脏受累及诊治经验。她指出，法布雷病患者由于GL-3和Lyso-GL-3等底物在心脏组织和细胞中贮积引起心脏病变，甚至危及生命。其常见临床表现为左心室肥厚，主要治疗方法为酶替代疗法（ERT）。ERT可降低GL-3和Lyso-GL-3水平，且高剂量ERT降低Lyso-GL-3水平更显著，可改善心脏室壁厚度、心脏传导功能、运动能力和心肌功能。早期启动ERT的患者心脏方面预后更好。心脏受累的法布雷病患者应避免使用胺碘酮，可通过辅助药物及植入性设备帮助管理心脏受累。

欧阳彦医师：法布雷病登记注册研究

上海交通大学医学院附属瑞金医院欧阳彦医师就罕见病注册登记研究国际经验及中国进展进行展开。目前，对于罕见病的新药研发及推广而言，真实世界研究能与传统临床试验形成互相补充，尤其注册登记研究是罕见病真实世界研究的开展方向。目前，中国法布雷病领域存在流行病学研究基础薄弱，多为单中心或区域性研究等局限性。自2021年起，上海交通大学医学院附属瑞金医院陈楠教授牵头的法布雷病登记研究，已获批伦理，但仍期待多方合作建立注册登记平台，扩大注册登记平台开放范围；同时，鼓励建立以患者为中心的患者注册登记平台和研究网络。

本次会议的讨论部分由上海交通大学医学院附属瑞金医院任红教授倾力主持。在此环节，任红教授与南京医科大学附属儿童医院张爱华教授、山东第一医科大学附属省立医院王荣教授、北京大学第一医院张巍教授、浙江大学医学院附属第一医院韩飞教授，作为法布雷病领域的知名专家，从不同专业背景出发，共同分享各自的真知灼见。并通过切入临床实践及患者人文等多个角度，一同探讨法布雷病筛诊治管现状、如何解决法布雷病诊疗中的瓶颈问题，包括法布雷病登记注册研究成果，以及法布雷病管理在大数据、人工智能时代面临的挑战等。在讨论中凝聚未来的工作方向，及相关平台搭建的共识。知之愈明，则行之笃定，以本次活动为契机，深耕细做，努力携手推动中国法布雷病领域的发展，为患者带来更多的希望。

道阻且长，行则将至

本次会议的多学科特色鲜明，真正体现了法布雷病患者的“筛”“诊”“治”“管”多学科医生共同参与的倡导理念。学科联动，英才汇聚；道阻且长，行则将至。本次会议的顺利召开将提升法布雷病规范化诊疗水平及管理体系。让我们一起走向法布雷病诊疗的探索之路，形成中国模式、中国方案，在世界展示中国的力量。